Síndrome de Klinefelter: Não Produzir Testosterona Tem Sérias Implicações

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta aproximadamente um em cada 450 homens. Cada célula no corpo humano possui 23 pares de cromossomos. 

Os cromossomos sexuais em uma mulher são XX, e nos homens são XY. Normalmente, os homens têm 46 cromossomos com um arranjo de 46XY, enquanto aqueles que sofrem com a síndrome de Klinefelter têm um arranjo 47XXY.

A síndrome de Klinefelter não é algo muito comum, apenas 4 em cada 10 homens são diagnosticados com esta síndrome após o nascimento e 10% diagnosticado na pré-puberdade.

Esta síndrome não é tipicamente diagnosticada no nascimento, embora características físicas possam incluir um pênis pequeno e testículos não descendentes. 

A síndrome de Kinefelter é a forma mais comum de hipogonadismo, onde os homens são incapazes de produzir esperma ou níveis suficientes de hormônio sexual masculino, a testosterona. Baixos níveis de testosterona resultam no subdesenvolvimento de características típicas dos homens. 

Os sintomas da síndrome de Klinefelter podem variar entre os indivíduos, mas tipicamente incluem pequenos testículos, falta de barba, de pelo pubiano e axilar, ginecomastia, baixo desenvolvimento muscular, braços e pernas desproporcionalmente longos (comparados ao corpo), dificuldades na linguagem e na aprendizagem. 

Na idade adulta, nos homens com síndrome de Klinefelter, o cromossomo X extra afeta a capacidade de produzir esperma, conhecida como azoospermia. Os homens com esta condição também podem sofrer com baixa libido, depressão e correm o risco de osteoporose.

Causas da síndrome de Klinefelter

Embora a síndrome de Klinefelter seja um transtorno genético, ela não é hereditária, já que os irmãos de homens com essa síndrome tipicamente possuem um padrão 46XY.

Acredita-se que a adição do cromossomo X extra ocorre como um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas, tanto dentro do óvulo fertilizado quanto na divisão celular enquanto o bebê está se desenvolvendo.

Diagnóstico

A síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada através de uma variedade de testes. 

Esta síndrome pode ser confirmada através de um exame de sangue, que envolve uma análise cromossômica. Outros exames de sangue podem examinar os níveis de testosterona (e outros hormônios sexuais), bem como um teste de sêmen para níveis de esperma. Também pode ser diagnosticado durante o pré-natal, através de um exame de sangue materno.

Tratamento

Os homens que foram diagnosticados com síndrome de Klinefelter não pode ser curados; em vez disso, o tratamento visa superar alguns aspectos dos sintomas.

A terapia hormonal, especificamente a reposição de testosterona, é uma terapia que durará toda a vida e irá aumentar a força física, o tom corporal e o bem-estar geral em homens.

A terapia de testosterona está disponível em vários formatos, incluindo gel, injeções, loções, cremes e adesivos.

Se o diagnóstico ocorre durante a adolescência, a terapia com testosterona é iniciada com uma dosagem baixa e aumenta durante a idade adulta. 

Em alguns homens com síndrome de Klinefelter, o esperma pode ser encontrado no tecido testicular. Para esses homens, terapias de reprodução assistida, como a injeção de esperma intracitoplasmática (ICSI), pode ser usada para conseguir engravidar a sua parceira. ICSI é uma forma de fertilização in vitro em que um único esperma é injetado em cada óvulo durante o processo de fertilização.

A inseminação artificial e a adoção são alternativas nos casos em que as terapias de reprodução assistida não são uma opção.

A cirurgia plástica pode ser realizada para remover o tecido mamário ampliado. O aconselhamento e as terapias também podem ser realizados para ajudar os homens com os aspectos psicossociais do diagnóstico.

Porque a síndrome de Klinefelter está escondida?

A falta de conhecimento, conscientização e impacto psicossocial são todas as razões pelas quais a Síndrome de Klinefelter é geralmente pouco diagnosticada. 

Os homens geralmente usam os serviços de saúde com menor frequência do que as mulheres. Mesmo quando os homens visitam o médico, um exame reprodutivo não é algo que faz parte das suas rotinas. 

Poucos homens já ouviram falar da síndrome de Klinefelter, e de forma semelhante, eles não prestam atenção nos sintomas. Por exemplo, muitos homens não saberiam nem ao menos quais são eles. 

Em adolescentes, os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser ofuscados por problemas de aprendizagem e o início da puberdade, já que essa síndrome também não está presente na mente de muitos profissionais da saúde.

A vergonha, o estoicismo e o medo do desconhecido são problemas psicossociais comuns percebidos por homens que não levam em consideração problemas de saúde reprodutiva com seus médicos.

O tratamento e as estratégias de gerenciamento da síndrome de Klinefelter podem garantir que os homens diagnosticados com essa condição tenham bons resultados em seus tratamentos de saúde.

Compromissos mais profundos com grupos de apoio podem oferecer apoio aos homens, além de ajudar a superar quaisquer barreiras psicossociais associadas ao seu diagnóstico.

Você já conhecia a síndrome de Klinefelter? Conhece alguém que passou ou passa por isso? Comente abaixo!

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